逍遥学能 2014-08-19 17:15
一、常见遗传病分类及遗传特点
分类
常见病例及表示方法
遗传特点
单基
因病
常
染
色
体
显性
并指（T、t）
1.无性别差异
2.含致病基因即患病
多指
软骨发育不全（A、a）
隐性
苯丙酮尿症（B、b）
1.无性别差异
2.隐性纯合发病
白化病（A、a）
先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症（A、a）
伴
X
染
色
体
显性
抗维生素D佝偻病（XA、Xa）
1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发
2.有交叉遗传现象
遗传性慢性肾炎（XB、Xb）
隐性
进行性肌营养不良
1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发
2.有交叉遗传现象
红绿色盲（XB、Xb）
血友病（XH、Xh）
伴Y染色体
如外耳道多毛征
具有“男性代代传”的特点
多基因病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
1．常表现出家族聚集现象
2．易受环境影响
染色体异常疾病
21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
二、常见遗传病优生方案表解
遗传方式
组合方式
优生方案
常见病例
单单基因病
病
病
病
常常染色体
显性
软骨发育不全
夫妇均患病
A ×Aa
亲本有一方纯合患病，后代全病，否则应做产前基因诊断
并指、多指、家庭性结肠息肉症
一方患病
A ×aa
夫妇均正常
aa×aa
不需检测，全正常
隐性
白化病
夫妇均患病
aa×aa
后代全病，不宜生育
苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴
一方患病
A ×aa
亲本有一方纯合正常，后代正常，否则应做产前基因诊断。
夫妇均正常
A ×A
伴X染色体
显性
抗维生素D佝偻病
夫妇均患病
XAX ×XAY
女性后代全病，男性后代应进行产前基因诊断。
遗传性肾炎
一方患病
XAX ×XaY
女性患者后代均可能病，应进行产前基因诊断。
XaXa×XAY
宜生男不生女
夫妇均正常
XaXa×XaY
后代全部正常
隐性
血友病
夫妇均患病
XhXh×XhY
后代全病，不宜生育
进行性肌营养不良、色盲症
一方患病
XHX ×XhY
后代均可能病，应做产前基因诊断
XhXh×XHY
男性后代全病，宜生女孩
夫妇均正常
XHX ×XHY
男性后代可能患病，宜生女孩
伴Y染色体
男病女不病
宜生女不生男
外耳道多毛症
多基因病
唇裂
有患病史的夫妇，无论个体本身是否患病，后代均有患病可能
呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案
无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常疾病（如“21三体”综合症)
不宜婚育
猫叫综合症、性腺发育不良