逍遥学能 2018-01-09 22:17
随着基因测序技术的发展，成本不断降低，活跃在市场上的乳腺癌基因测序产品也越来越多。然而，患者对乳腺癌BRCA测序持何态度？BRCA基因测序是否对患者的治疗决策有影响？2月11日，《JAMAOncology》杂志报道了年轻乳腺癌患者BRCA基因检测的调查报告，经调查发现，近年来乳腺癌年轻患者接受BRCA检测的概率在不断增加。
被诊断有乳腺癌的年轻女性通常被建议进行BRCA检测，但测试结果对医疗决定和患者的影响却有很大的未知。为了描述乳腺癌年轻患者的BRCA检测情况，评估遗传风险以及判断基因信息对治疗决定的影响，研究人员对11个学术社区医疗中心的897名40岁以下乳腺癌患者进行调查。调查指标为BRCA检测的使用频率及趋势、如何利用基因信息对BRCA突变检测为阳性及阴性的女性进行治疗决策。
大约有87%（780名）的女性在乳腺癌诊断一年后接受了BRCA检测。从2006年至BRCA检测率持续上升，2006年，被诊断为乳腺癌的39名女性中有30名接受了BRCA检测（76.9%），2007年接受BRCA检测的比例略有降低，为70.2%，然而，在随后的几年里，BRCA检测的频率持续上升，和BRCA的检测率分别为96.6%和95.3%。在未接受BRCA检测的女性中，31.6%的患者病史中未涉及突变话题，然而有43%的患者考虑将来接受BRCA检测。
在831名女性中，其中248名（29.8%）担心遗传风险信息会对手术治疗决策有影响，在这些女性中，86.4%的突变携带者和51.2%的非突变携带者选择了双侧乳房切除术；很少有女性担心系统性治疗决策受遗传风险的影响。
作者最后得出结论：BRCA1和BRCA2突变检测在乳腺癌年轻患者中不断增加。鉴于对遗传风险影响手术决策的担忧，应根据美国国家综合癌症网络指南对所有乳腺癌患者进行指导并提供基因检测。