逍遥学能 2017-12-22 14:20
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。
国际状况
7月9日，瑞士联邦民政部门（EDI）宣布：从7月15日开始，将为有高危染色体异常风险的孕妇提供强制性医疗保险（OKP），免费提供NIPT检测（无创产前诊断）。目前，羊膜穿刺术和绒毛取样已经被纳入瑞士的强制性医疗保险范围内，从7月15日开始，NIPT检测也将被纳入瑞士的强制性医疗保险范围内。实施所有的产前检测，包括妊娠早期筛查和NIPT，都需要向有资质的医生进行咨询，并获得病人的知情同意。从此，瑞典成为全球首个报销NIPT诊断费用的国家。
1月14日，英国国家筛选委员会推荐英国各大医院使用NIPT，英国国家卫生部长建议在未来几个月中将NIPT用于孕妇胎儿唐氏风险的筛查，并考虑将NIPT筛查唐氏综合征纳入英国国民健康保险制度。
国内
在国内，各省份就孕妇无创产前基因检测纳入医保均未有明确的相关规定。尽管在湖南省和贵州省均出台了关于支持基因测序技术应用的相关政策，并对部分产前检测进行了免费开放的规定，但对于孕妇无创产前检测纳入医保却未作出明确的规定。
湖南省：计划生育特殊家庭可享免费产前诊断，但未对孕妇无创产前基因检测纳入医保进行规定
8月28日，湖南省人民政府印发了关于《湖南省促进基因检测技术应用若干政策（试行）》的通知，湖南政府鼓励有条件的地区针对新生儿遗传性耳聋、唐氏综合征等遗传性疾病进行基因检测筛查，在遵循知情、自愿、保密的原则下，以政府采购的方式开展和推广；选择一批试点地区开展基因检测技术应用专项行动，针对曾生育智力障碍患儿或夫妇之一系智力障碍患者的对象，且现无存活子女的计划生育特殊家庭，由省政府专项基金和指定有资质的医疗机构共同出资，免费开展"先证者诊断"及产前诊断服务，降低出生缺陷儿的出生概率。尽管湖南省通过政府采购鼓励筛查唐氏综合征，对计划生育的特殊家庭可免费进行产前诊断，但并未对孕妇无创产前基因检测纳入医保进行规定。
贵州省：高龄单独两孩孕产妇出生缺陷基因筛查享受全免费政策
9月22日，贵州省人民政府印发了《支持基因检测技术应用政策措施（试行）》，为了推动基因测序普及，贵州政策探索多元化付费机制，总结黔西南州兴义市无创产前基因检测、新生儿耳聋基因检测、妇女宫颈癌(HPV)筛查试点经验，探索建立财政补贴、医保报销和个人自付共同承担的基因检测付费机制，适时向全省推广。加快推动治疗药物基因检测、罕见病基因检测按规定纳入医保支付范围。高龄单独两孩孕产妇唐氏综合征等出生缺陷基因筛查享受全免费政策。然而，此次贵州省规定的是高龄单独两孩孕产妇进行新生儿出生缺陷基因筛查可享受全免政策，并为对所有孕产妇的无创产前基因检测进行规定。
深圳率先发声：孕妇无创产前基因检测应纳入医保，打造首个无“唐娃娃”省份
1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。
许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275.8/万，其中耳聋、唐氏综合症、先天性心脏病等高发病种占63%，育龄人群地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6人就有1个携带该基因。
“这些出生缺陷与遗传、环境污染、产妇高龄等有关，遗传因素占70%以上，最佳的预防方法是通过基因检测进行早期预防。”许四虎解释道，目前，医院开展的传统唐筛为血清学检测，假阳性率超过5%，检出率最高约83%。“胎儿染色体非整倍体”无创产前基因检测方法是目前准确率最高（高达99%以上）、风险最小的产前筛查技术。为此，他建议全省推广高准确率、高通量、低成本的基因检测技术，让广东成为第一个没有“唐娃娃”（唐氏综合症）的省份。此外，他还建议将新生儿耳聋基因检测和地中海贫血检测，连同孕妇无创产前基因检测纳入医保进行筛查。
悉知，“无创产前基因检测”已于纳入了深圳市社保生育保险范畴，生育保险参保人接受无创产前基因检测的，由生育保险基因每人每次支付400元即可。那么，“无创产前基因检测”纳入深圳医保，还有多远？