逍遥学能 2017-09-29 13:43
目前医学界的主流观点认为，如果能够在癌症发病的早期发现它（对医生而言，就是没有临床表现；对患者而言，就是还没有啥感觉），将会大大的延长患者的存活期，甚至可以将它治愈。因此，目前指导癌症诊疗的意见是：早预防，早发现，早治疗。这就是所谓的“三早”。
实际上，科学家从没有停止寻求对癌症有警示作用的肿瘤标志物。当然，他们也有所收获，但是大部分的肿瘤标志物不仅不能预警早期癌症，甚至连灵敏性和特异性都存在问题。真是让人沮丧。
对于早期的肿瘤组织而言，会有少量的肿瘤细胞死亡破裂，细胞内的DNA会释放到血液中，血液基因检测技术恰好通过这些游离的DNA判断人体是否患癌。随着基因测序技术的发展，一种叫做ctDNA（circulatingtumorDNA，循环肿瘤DNA）的检测技术为癌症的早诊带来了新的希望。
尽管目前已经有PathwayGenomics在从事于癌症早期检测的业务，但是Illumina的CEOJayFlatley认为，目前地球上应该只有Illumina有实力去开展癌症早诊的研究，并将它市场化。
Flatley说到做到，1月10日，Illumina宣布组建血液基因检测公司Grail，企图通过对血液中DNA片段深度测序，发现没有临床表现的早期癌症。Illumina联合微软创始人比尔盖茨和亚马逊创始人杰夫贝佐斯，共同为Grail注入1亿美元的A轮投资。
大概有四个原因促成Illumina创办Grail。
其一，全基因组测序的价格已经下降到1000美元之下，在未来的一两年，这一价格应该会很快降低到普通消费者可以接受的水平。
其二，Illumina作为目前世界上最大的测序仪生产公司，每年仅测序仪器和耗材的销售额就超过20亿美元，财力十分雄厚，而且Grail可以直接使用Illumina的测序平台，这会大大降低研发成本。
其三，市场有巨大的需求。据世界卫生组织统计，世界上癌症的发病人数逐年增多，有研究表明癌症的筛查对癌症发病率的降低起到了一定的作用。
其四，癌症早期筛查如若成功，必定会受到政府部门的大力支持，因为早期的癌症可以通过相对简单的手术或者化疗治愈。这样每年可以为政府节约一大笔投入到新药研发和患者护理中的费用。
当然，Illumina创办Grail并非一时心血来潮，早在9月Illumina就与纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MemorialSloanKettering，MSK）开展合作，已经透漏出Illumina要介入癌症早期检测的决心。
Illumina和MSK认为，传统的组织活检虽然也可以获取肿瘤细胞的DNA，但是这种侵入性的活检存在一定的风险；另外这种组织活检多用于癌症的治疗指导、疗效分析和预后，不能作为早期诊断的工具。
然而，ctDNA与癌症之间的关系实际上也没有建立。这也是FDA叫停PathwayGenomics面向消费者癌症检测的原因。
Illumina与MSK合作正是要建立ctDNA与早期癌症之间的模型。根据二者合作协议，MSK主要收集合适的检测样本，Illumina负责测序和数据分析。作为Grail的现任掌门人，Flatley表示，Grail将在接下来的数年内完成数万人的基因测序，累计要达到40万人的样本量。Flatley希望通过这些数据分析出早期癌症与ctDNA之间的关系。
通过分析Grail要做的事情，我们就不难理解为什么Flatley说Illumina是唯一有实力开展癌症早诊研究的公司了。Illumina拉微软和亚马逊入伙，应该也是为了利用它们的计算机技术和数据分析技术。
MSK的JoséBaselga说，MSK和Illumina现在做的事情如果成了，会使癌症的治疗发生根本性的变化。Baselga表示，可以筛选所有癌症的产品会在2017年开展临床试验，预计于2019年面市，但是在这之前，会先推出肺癌和乳腺癌的检测产品。
Flatley在接受采访时百感交集的说：“我们现在有一种强烈的紧迫感，我们要尽快将产品推向市场，如果按照我们预计的方向发展，我们会拯救数百万人的生命。”