逍遥学能 2017-05-30 14:34
在一个欧洲家族中，德国科学家找到了一个单一的基因突变，正是这个基因突变可以让人从年纪很小的时候，就会因为寒冷而出现周围神经系统的加倍疼痛。9日发表在英国《自然-通讯》杂志上的人类遗传学研究，确定了这种和温度相关的疼痛背后的分子机制，其与细胞的离子通道被改变有关。
德国耶拿大学医院英格?库尔瑟和他的研究团队，曾经对先天性痛觉缺失症患者与其正常健康的父母亲的基因序列进行分析，经鉴别发现，正是基因控制了痛感神经通道的形成，当钠离子穿过通道，建立电子神经脉冲再发送至大脑，就会呈现为疼痛感。
而此次的研究中，英格?库尔瑟调查了一个欧洲家庭中患有寒冷加重疼痛症的三代人??包括一个6岁的女孩、女孩的父亲、女孩的姑姑、女孩姑姑的女儿以及女孩的奶奶。研究人员采取同时对两位家族成员进行了全外显子测序的方式，经分析发现了一个特定的基因突变，这个突变导致钠离子通道的改变，从而改变了感官神经元的兴奋性。
论文作者表示，通常情况下，人的感官神经元在低温时兴奋性会降低，但是当这个突变基因存在时，这些神经元在寒冷环境中仍然会保持高度的兴奋性。研究人员认为，这种感受疼痛的神经元兴奋度的增加会带来更高的寒冷疼痛的敏感性。
这些最新的研究成果和过去在啮齿动物中的实验结果相符，也让我们对于这种常见的疼痛异常有了进一步的了解，寒冷会“刺骨”的原因，其实是基因突变。