基因的显性和隐性

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基因的显性与隐性

●教学目标
　　知识目标
　　1．举例说出相对性状与基因的关系。
　　2．描述控 制相对性状的一对基因的传递特点。
　　3．说明近亲结婚的危害。
　　能力目标
　　培养学生分析的能力，以及语言的归纳概括能力。
　　情感目标
　　增强实事求是的科学态度和运用科学方法解释生命科学的有关问题。

　　●教学重点
　　1．掌握相对性状与基因的关系。
　　2．描述控制相对性状的一对基因的传递特点。

　　●教学难点
　　描述控制相对性状的一对基因的传递特点。

　　●教学方法
　　多媒体演示法、讨论法、分析归纳法，谈话引导法。

　　●教具准备
　　教师准备
　　关于生殖过程中基因的传递图解的投影片；有关豌豆杂交实验的多媒体课件或相关投影片。
　　学生准备
　　豌豆种子（不同颜色的种子）。

　　●课时安排
　　1课时

　　●教学过程
　　［复习旧课，导入新课］
　　上节课我们学习了基因如何在亲子代间的传递，咱们通过投影片上的几个问题一起回顾一下。请大家思考并回答。
　　投影片：
　　问题：
　　1．请描述染色体、DNA和基因之间的关系；
　　2．描述生殖过程中染色体的变化；
　　3．基因由父母向子女传递过程中的桥梁是什么？有什么意义？
　　参考答案：1．基因是染色体上控制生物 性状的DNA片段。
　　2．父母体内分别能形成精子与卵细胞的细胞染色体数均为23对。而产生的精子或卵细胞只有一半，即23条。当受精时 ，形成受精卵后又重合为23对。
　　3．桥梁是精子与卵细胞。因为它们中所含有的染色体分别来自父母，且是每对染色体上的一条进入精子或卵细胞。也就是通过这个桥梁将父母的性状绝大部分传给了子代，也保证了子代在形态与生理及行为上的相似性。对于物种的形成及延续有着重大的意义。
　　（注：对于回答完善准确的同学，给予鼓励、赞扬性的评价；对于未完善的答案，应补充，并对此同学也给予鼓励、赞赏。）
　　教师：想一想上节课的填图练习，如果把图中的染色体去掉，只看成对基因在亲子间的传递，你能写出来吗？
　　（注：请同学到黑板上书写，书写完后打开投影片，进行校对，并对正确的同学给予表扬。）

　　［讲授新课］
　　教师：父母通过精子和卵细胞，分别只把一对基因的一个传给了受精卵，这样子代的体细胞中，控制一种性状的基因仍然是一对，一个来自父方，一个来自母方。那么控制相对性状的一对基因之间有着什么关系呢？请大家阅读书上的资料。
　　（注：学生阅读，教师板书。）
　　板书：第三节　基因的显性与隐性
　　一、相对性状与基因之间的关系
　　（注：学生阅读完毕。）
　　教师：大家看黑板上的图，如果AA和aa基因分别控制着卷发与不卷发这一对相对性状，那么受精卵的基因型是Aa型，发育成的个体还卷发吗？为什么？
　　学生：发育的个体仍能卷发，因为受精卵中的基因中含有一个显性基因，根据孟德尔的解 释，基因组成是DD或Dd都表现显性性状，所以发育成的个体应该是卷发的。
　　教师：这位同学分析资料和收集资料的能力很强，回答很好。他仅仅是借鉴了科学家的研究结果，而这个最初的结论是哪位生物学家得出的呢？
　　学生：意大利科学家孟德尔。
　　教师：这位遗传学的奠基人是如何发现这一伟大的规律呢？请大家看投影片，思考讨论并回答。
　　投影片：
　　1．孟德尔选择了关于豌豆的容易区别的七对相对性状作为研究对象。例如高豌豆高约1.8～2.1 m，短豌豆约0.2～0.5 m。如果高豌豆控制高度的一对基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，两者杂交的后代杂种豌豆会怎样呢？
　　2．杂种豌豆为什么只表现高的呢？控制矮性状的基因（a）有没有传给子代呢？
　　3．如果把杂种高豌豆种子种下去，它的后代将会怎样？这表明什么问题？
　　4．隐性性状在什么情况下才能表现出来呢？
　　5．为什么杂种豌豆种子的后代高的多而矮的少？
　　（注：给出一定的时间进行讨论，然后作答。）
　　学生：两者杂交的后代种子长成的植株都是高的，但不知是否与原来高豌豆植株一样高。
　　学生：应该是一样高的；因为杂交种子中含有高豌豆植株的基因。
　　教师：是与原高豌豆植株一样高的。至于原因咱们看了后面的几道题就清楚了。请试着回答第二个问题。
　　学生：因为控制高豌豆父本的基因无论将哪一条传给后代，都会使子代基因中含有一条控制高豌豆性状的基因，所以我认为所有的杂种豌豆都表现高豌豆的性状。同样矮豌豆的基因也会随之传给子代。
　　教师：豌豆的高与矮就是一对相对性状，相对性状中分隐性性状与显性性状。像前面第一问中纯合的亲本杂交的后代全部表现为高豌豆，就把它看做是显性性状；相应的短豌豆就称为隐性性状。而杂交的后代中只表现高而不表现矮，请接着思考第三题。
　　学生：如果把杂种高豌豆种子杂交产生的后代既有高豌豆又有矮豌豆。
　　学生（补充）：这表明了有的杂种豌豆虽表现高的性状，但含有控制矮性状的基因（a），只是未能表现出来。
　　教师：补充得很及时。由此可见，杂种高豌豆体内既有高基因（A），也有矮基因（a），杂种细胞中同时含有A和a时，能够通过性状表现出来的基因A称为显性基因，被掩盖的基因a称为隐性基因。请再思考第4题。
　　学生：隐性性状只有在两个隐性基因的情况下才会表现出来。
　　学生：根据基因控制生物的性状，且隐性性状只有在双隐性基因存在的条件下才表现，可由杂交豌豆基因自由分配重新组合的情况来判定，高豌豆的性状占3份，矮豌豆的性状只占1份，比例为3∶1，所以，杂种豌豆的后代高的多而矮的少。
　　（注：教师对刚才几位同学的回答，作出综合性、鼓励性的评价。）
　　［及时小结］
　　教师：请同学们回顾刚才所讲的知识及其他同学的回答，对本部分的内容给以小结。
　　（注：学生，教师配以子板书。）
　　学生：相对性状有显性性状与隐性性状之分。基因又可分为隐性基因与显性基因，而且只有两个隐性基因在一起时，才表现隐性性状。
　　板书：1．相对性状可分为显性性状与隐性性状。
　　2．基因可分为隐性基因与显性基因，而且只有两个隐性基因在一起时，才表现隐性性状。
　　［拓展逐步深入］
　　教师：了解了相对性状与基因之间的关系。试想：如果夫妻双方的基因组成都是Aa，其后代的基因组成可能有几种情况？请对此做出预测。大家试着在纸上写，另请两位同学到黑板上完成。
　　（注：留给学生思考书写的时间，完毕，对黑板上两位同学的作答校正，并对回答完全正确的同学给予赞赏性的评价。同时，用投影片打出正确答案。）
　　投影片：
　　夫妻双方的基因组成若为Aa，其后代的基因组成有三种情况：

　　教师：关于基因与相对性状的关系在生活中的应用非常重要，也是国家推行一些相关法律条文的依据。比如我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。接下来请大家思考并讨论投影片上的问题。
　　（注：打开投影片，并进行板书。）
　　投影片：
　　1．直系血亲与旁系血亲分别指什么？
　　2．请举出一种由于隐性基因遗传而导致的遗传病。
　　3．如果本族内的人结婚生育将可能会造成什么样的后果？
　　4．我国禁止近亲结婚的意义何在？你将如何去做？
　　板书：禁止近亲结婚
　　（注：给出一定的时间讨论，可以查阅资料。）
　　学生1：直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母（外祖父母）等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、阿姨和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈都是旁系血亲。
　　学生2：例如一对视觉正常的夫妇，生出的子女中患有红绿色盲，这就是由于红绿色盲是一种隐性基因，只有当两种色盲基因在一起时才表现出来，父母虽然正常，但均携带有致病的基因。
　　学生3：如果本族内的人结婚生育，他们体内携带有致病的基因传给后代，并且后代体内携带同种致病基因的可能性就大，这样后代遗传病的几率会大大增加，不利于优生优育。
　　学生4：禁止近亲结婚就可以大大降低遗传病的发病率，对于民族的复兴与强盛起着非常重大的意义。我认为为了自己与民族的共同利益应该防止近亲结婚。
　　（注：教师在情感上要与学生产生共鸣，培养学生的自我保护及爱国意识。并给予鼓励。）
　　教师：除了刚才提到的色盲之外，由隐性基因控制的遗传病在人身上还有：白化病、苯丙酮尿症……因此我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚，既有益于家庭幸福，又有益于民族兴旺。
　　［课堂小结］
　　本节通过孟德尔的豌豆杂交实验的研究，解决了相对性状与基因之间的关系，隐性基因与显性基因如何实现控制相对性状等。我们可以利用所学的知识解释我国婚姻法中的一些规定。
　　［巩固练习］

　　一、看谁选得对
　　1．豌豆表面的糙面与光滑面是一对相对性状。决定糙面的基因（a）是隐性基因，决定光滑面的基因（A）是显性基因。两种不同性状的纯种豌豆杂交之后，产生糙面的豌豆的几率是（　）
　　A．15% B．75%　　C．0 D．100%
　　答案：C
　　2．下列不属于隐性遗传病的是（　）
　　A．白化病 B．心脏病　　C．色盲症 D．苯丙酮尿症
　　答案：B
　　3．如果将两株高豌豆进行杂交，则不可能的情况有（　）
　　A．全为高豌豆植株
　　B．既有高豌豆植株，又有低豌豆植株
　　C．全为低豌豆植株
　　答案：C
　　4．一对基因A与a，如果A与a结合形成Aa则表现的性状是（　）
　　A．隐性性状
　　B．显性性状
　 　C．既可显示显性性状，又可显示隐性性状
　　答案：B

　　二、思考问答题
　　 5．一对夫妇视觉均正常，而生出的女儿则患有色盲，这是为什么？
　　答案：这对夫妇视觉虽然正常，但他们体内都各有一个色盲基因，而当这两个色盲基因纯合时，能表现出色盲症状。
　　6．举例说明相对性状与基因间的关系。
　　答案：以豌豆的颜色为例。如果控制红色的是显性基因A，控制黄色的是隐性基因a，当这两种颜色豌豆杂交后，产生的子二代中既有显示红色的携带（AA或Aa）植株，又有黄色的（aa）的植株，表现为一对相对性状。

　　●板书设计
第三节 基因的显性和隐性
　　一、相对性状与基因之间的关系
　　1．相对性状可分为显性性状与隐性性状。
　　2．基因可分为隐性基因与显性基因，而且是有两个隐性基因在一起时，才表现隐性性状。
　　二、禁止近亲结婚

　　●备课资料
　　1． 孟德尔（1822～1884年）
　　孟德尔（Johann Gregor Mendel，1822～1884）　奥地利科学家，现代遗传学的奠基人。出生在农民家庭。1843年入布隆（今捷克斯洛伐克布尔诺）修道院。1844～1848年入哲学学院学神学，1848年任神父。1849年起在一语法学校任代课教师，教拉丁语、希腊语、德语和数学。1851～1853年在维也纳大学学习自然科学，回布隆后任科技学校代课教师，讲授物理学和博物学直到1868年。1856～1863年在修道院的一片小园地上用豌豆进行杂交试验，出两条遗传规律即分离规律和自由组合规律。这一科学成果孟德尔曾在布隆自然科学协会1865年2月8日和3月8日的两次会议上过，并于1866年以《植物杂交的试验》为题发表在该会会刊的第4卷上，但当时并未引起注意。后期孟德尔用山柳菊属（Himacium）植物作杂交实验，却没能得到预期的结果。现在知道某些山柳菊植物行无融合生殖，即雌雄配子并不发生核融合，而由未受精的卵或反足细胞或助细胞直接发育成胚，因此杂种后代的性状也就不能发生像豌豆属那样的分离。1868年，孟德尔当选为修道院院长，科学研究逐渐减少，但仍从事气象观察和养蜂及园艺等方面的活动，并取得相当的成就。他一生仅发表过4篇生物学和9篇气象学（其中有的已散失）。他曾受到学生、同事和布隆市民的尊敬和爱戴，但直到临终亦未被视为伟大的生物科学家。1900年，荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克分别通过各自的研究得出与孟德尔相似的结论后，才在文献中找到他的早已被人遗忘的论文，孟德尔的贡献才被重新发现，世称孟德尔定律。此定律奠定了现代遗传学发展的基础。
　　2．近亲结婚
　　近亲结婚（consanguineous marriage）　指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在3～4代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半来自父亲，另一半则来自母亲，所以子女与父亲（或母亲）之间有1/2的可能带有相同的基因。

　　上图中的E和F为表兄妹关系，C（或D）与A之间有1/2的可能带有相同的基因，所以C与D间（通过A）有1/2×1/2＝1/4的可能带有相同的基因。同理C与D间（通过B）亦有1/4的可能带有相同的基因，于是C与D间（通过双亲）有1/4＋1/4＝1/2的可能有相同的基因，即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因，F与D间也有1/2可能带有相同的基因，所以E与F间（通过C和D）有1/2×1/2×1/2＝1/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合体，一般患病率都很低，但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们常有相同的基因，两个致病基因相遇的机会就多了。例如半乳糖血症，在一般群体中约每150人中有1人为该病的隐性基因的携带者，在随机婚配时，两个人均为携带者的婚配概率为1/150×1/150＝1/22500，他们所生子女的发病率为1/4，因此，子女发病的危险率为1/22500×1/4＝1/90000；但表兄妹结婚时，因他们共同携有同一隐性基因的概率为1/8，所以其子女发病危险率为1/150×1/8×1/4＝1/4800，为随机婚配（非近亲结婚）的19倍。如果家族中已发现有隐性遗传病患者，近亲结婚的危害性就更为明显。例如，某女人的叔父为先天性聋哑病患者，如果她与姑表兄结婚，其危害性可通过以下分析得知：因她的叔父为患者，可知其祖父、母均为致病基因的携带者，因而她的父亲和姑母都各有2/3的概率是致病基因的携带者，而他们将致病基因传递给子女的概率为1/2，所以该女人和她的表兄各有2/3×1/2＝1 /3的可能为携带者，她俩婚配，所生子女的发病率应为1/3×1/3×1/4＝1/36；但若她俩各自随机婚配，子女发病率为1/3×1/50×1/4＝1/600（这里假定人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50）。总之，近亲结婚增加了男女双方的隐性有害基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发 生率显著增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。现列出两种婚配情况下的遗传病发病率的比 较：

　　此外，近亲结婚的后代，智力迟钝的比非近亲结婚的高出4倍，而智力低下的则高出3.8倍。根据世界卫生组织的统计，近亲结婚的后代约有8.1%的人有遗传缺陷。由此可见近亲结婚的危害性，而避免近亲结婚是降低遗传病发病率的有 效措施。为此，我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　3．畸形
　　畸形（malformation）　胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响，致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。又称先天性畸形（congenital malformation）。胚胎发育过程中最易受干扰或对致畸因子最敏感的时期是器官形成期，包括细胞、组织、器官和功能分化。大白鼠为妊娠的8～13天，小白鼠为妊娠的7～12天，人胚为第3～8周。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期，致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡，但不出现畸形；随胚胎器官的形成及进一步发育，致畸性也逐渐 下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎发育不全、发育受阻、生长过度、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合或粘连以及位置变异的结果。一般所指的畸形包括肉眼可见的外部结构和位于体内器官的异常。有些功能性异常要通过显微镜观察和生物化学方法才能检测出。
　　畸形的诱发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生，包括染色体数目异常、染色体结构异常（染色体畸变）及基因突变。环境因素有化学物质（农药、食品添加剂、重金属等）、药物、辐射、病毒感染、机械因素及母体营养等。随工业化的高度发展，环境污染也日趋严重，诱变因素增多，导致先天性畸形发病率上升。人和哺乳动物胚胎发育是在母体子宫内进行，许多致畸因子可通过母体干扰胚胎正常发育。畸形发生是一种复杂的过程，大多数常见的畸形是遗传和环境因素相互间复杂的综合作用所造成，通过多个基因起作用而致畸。有时多种因素联合诱发一种畸形，而有时一种因素可引起多种畸形。为了减少先天性畸形的发生，应认真开展婚前检查、遗传咨询、严重遗传病携带者的检出、产前诊断、选择性流产，注意孕期营养及定期产前检查，孕妇应避免滥用药物与接触有害物质。抽取羊水分别进行羊水细胞及羊水的测定，可检出染色体异常病、先天性代谢缺陷病及神经管缺陷等，B型超声波扫描能直接观察诊断出胎儿外形及某些内部结构的异常，可及时中止妊娠。
　　4．遗传病及遗传多态性
　　遗传病（hereditary disease）　由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：
　　单基因遗传病　由某一基因突变而引起，又分为：（1）常染色体显性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。（2）常染色体隐性遗传病，致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋 哑症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。（3）伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病（致病基因位于X染色体上且呈隐性），如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病（致病基因位于X染色体上且呈显性），如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
　　多基因遗传病　受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。
　　染色体异常病　由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：（1）常染色体病，由1～22号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合征，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合征，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体（又称先天愚型或唐氏综合征，核型为47XX或XY；＋21）、18三体（Edward氏综合征）和13三体（Patan氏综合征）等；部分三体综合征（由某一片段有三份而引起）如9p部分三体综合征（9号染色体的短臂有三份）；部分单体综合征（由某一常染色体的部分缺失而引起），如猫叫综合征（婴儿期哭声类似猫叫）就是5号染色体短臂部分缺失引起的。（2）性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合征（45，XO），男性的克氏综合征（47，XXY）等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。
　　遗传多态性（genetic polymorphism）　在一个群体内存在两种或两种以上非连续变异类型，而其中最罕见类型的频率不小于0.01（或0.05）的现象。常见的不同水平上的遗传多态性有：（1）基因多态性（gene polymorphism）。经调查人类大多数群体的ABO血型系统的三种复等位基因IA、IB和i的频率，最高的不超过0.55，最低的不小于0.2，所以，ABO血型系统的基因座为多态基因座。据研究，大多数生物的多态基因座约占总数基因座的15%～50%，即约有1/4～1/2的基因座存在两种或两种以上的等位基因。（2）染色体多态性（chromosome polymorphism）。在一群体中的同一染色体上可以发生不同的倒位或易位。例如拟暗果蝇（Drosophila pseudoobscura）的第三染色体上存在多种倒位，其自然群体中的倒位类型竟多达20余种。植物群体中的倒位多态性比动物的更普遍。在一些动植物群体中（如蟑螂、直果曼陀罗）还观察到易位多态性。此外，随着研究的深入，在分子水平上还发现核酸有限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP），例如，在群体中用同一限制性内切酶“切割”DNA，可得到不同长度的DNA片段。
　　现在一般用自然选择理论来解释遗传多态性产生的原因，主要有杂合优势说和依赖
　　选择说。杂合优势说认为，杂合体（如Aa）在适应能力上要优于纯合体（如AA和aa），因此群体中的等位基因A和a的频率就会维持在一个既不过高也不过低的水平上。依赖选择说认为，群体中某等位基因的适应度与其频率成反比，即当它在群体中的频率较低时，选择对其有利，在群体中的频率高时，选择对其不利。
　　5．我国的HGP
　　1993年，国家自然科学基金委员会设立“中华民族基因中若干位点基因结构的研究”（HDP），标志着我国人类基因组计划正式启动。我国没有走国外全基因组或整条染色体作图、测序的路线，而是根据我国的经济实力和基因资源优势的特点，主要在基因组多样性和疾病基因的识别两个方面开展工作，并围绕着这两个方面引进基因研究新技术。
　　经过科学家的努力，我国HGP研究取得了显著的成绩。在基因组多样性研究，即多民族基因组保存和研究方面，我国已完成了南、北方两个汉族和西南、东北地区傣族、藏族、壮族等12个少数民族共733个永生细胞株的建立；应用多种遗传标志对我国多民族基因组的多样性进行了比较，验证了我国南北人群之间的差异和进化上的联系。在基因研究技术方面，形成了包括作图、测序、定位、基因识别、基因组扫描、生物信息学等比较完整的基因组研究技术体系。在疾病基因研究方面，获得了与心血管系统、神经系统、造血系统发育、分化和基因表达调控相关的约100个全长新基因；克隆了若干 白血病致病基因，获得了一批与食管癌有关的DNA片段；发现了若干和肝癌相关的全长新基因；并将对肝癌、糖尿病、高血压等疾病相关的基因加大研究力度。
　　6．克氏综合征（Klinefelter综合征）
　　Klinefelter综合征（即克氏综合征），又称先天性睾丸发育不全症，是一种较为常见的因染色体数目异常而引起的并伴有多种异常的表现的综合征。1942年由Kline felter等首先对综合征作了记载，1959年由Jacobs等证明其核型为47，XXY。现已发现很多核型，本文着重叙述五种核型，其中47，XXY型占80%，其他核型占20%。此综合征发生率约占分娩男婴的1‰～2‰，在婴儿期和儿童期时不易发现，一般青春期后才出现症状。此征的主要病症是不育，大多是不产生精子，或产生少量精子，原因是：认为多出一条X染色体产生的剂量效应。
　　（1）Klinefelter综合征的表型
　　Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全症，主要表现为男性的小睾丸及女性第二性征。临床上以睾丸和男性发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。身体特征表现如下：全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小，勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房轻度发育，身体多呈向心性肥胖，身材较高大，无生育能力，精液检查多无活动精子。
　　（2）核型类别
　　Klinefelter综合征的核型类别较多，本文就已调查出的五种核型进行阐述，并附有简单病症。
　　①标准型：核型47，XXY患者多一条X染色体，这条染色体可来自父亲或母亲，也不排除孕卵卵裂时出现X染色体不分离，也就是由于多了一条X染色体，它对睾丸有不利的影响，Y与两个XX组合，其睾丸必小。原因主要由于曲精管有玻璃样变性，间质细胞增生，无精子生成因而导致不孕。临床表现为智力发育正常，皮肤纤细，喉结不明显，乳房增大，阴茎正常，阴毛呈女性。
　　②嵌合型：核型为46，XY/47，XXY。嵌合体的形成是由于受精卵卵裂时，出现X染色体不分离造成额外标记染色体在G带上类似中央着丝粒染色体，长臂末端有一深带，其大小明显大于G组染色体，而小于F组染色体。这种嵌合型患者的临床表型随核型而定，取决于异常的细胞系是否占优势。一般讲呈类阉体型，乳房女性化和睾丸变化比标准型轻，就诊年龄多偏大，血清睾酮值可正常，个别患者尚有生育能力。
　　③合并小Y型：此类患者临床表现较为典型，均患无精症，因结婚2～5年不育就诊，性生活不满意，血清睾酮值偏低，一般性格内向，言语少，易羞涩，可能为男性心理发育需要雄性激素维持有关。
　　④合并易位型。这种核型，可能是由父亲或母亲遗传，也可能是自身突变使其常染色体平衡易位导致的。
　　⑤其他核型。核型48．XXXY。多了两条X染色体，研究表明X数目越多，智力障碍越严重，性发育越差，常合并其他躯干畸形、腭裂、隐睾等。
　　（3）导致Klinefelter综合征的主要原因与内分泌有关
　　克氏综合征是最常见的引起男性不育的染色体综合征。睾丸体积的大小是男性生殖功能的一项主要指标，而且与睾丸产生精子的数量密切相关。睾丸小则严重影响精子的生成、运输等功能，使精液的质量发生变化，造成无精子和少精子等现象。睾丸体积的大小，精子的数量等因素的产生都与内分泌密不可分，因此，内分泌物质的不平衡是产生Klinefelter综合征的主要原因。
　　①内分泌学变化导致血清FSH、LH显著升高的机制可能是由于曲精管上皮广泛玻璃样变化和纤维化，使曲精管分泌的某种抑制垂体FSH、LH分泌的因子减小，使血清中FSH，LH浓度显著增高。
　　②2血清睾酮（T）降低的原因：一方面可能是睾丸发育受到严重影响，使睾丸酮生成和分泌减少；另一方面，由于部分患者的睾丸组织间质细胞增生，致使睾丸浓度处于较低的水平，同时体内PRL、E2浓度增高，造成乳房发育等女性化体征。
　　（4）Klinefelter综合征及伴发的某些精神障碍及心理疾病
　　Klinefelter综合征主要表现为男性无精或少精子，导致的不育症。但有研究表明，除此主要症状外，某些患者还伴发有精神障碍及心理疾病。这类核型个体心理特征以不成熟和被动性为主。表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心，其智力发育约1/4低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智力水平较低的克氏综合征比无智能障碍者较易于伴发精神异常，或者说伴有精神或行为障碍的患者智能水平多较低。
　　（5）Klinefelter综合征的预防
　　男性47．XXY型在普通人群中的出现率约为1‰～2‰，而且此类患者有逐年增加的趋势。因此，提前预防，早期诊断成为关键。
　　Klinefelter综合征患者发病率较高，多与母亲受孕时年龄偏大，及孕早期患病有关，或接触不良影响物质造成胚胎分裂发育异常。由于患者基本不能生育，性功能较差，严重影响家庭幸福，因此对于35岁以上的高龄孕妇有必要做产前诊断。同时染色体检查对于诊断有重要意义，诊断也就是对染色体进行检查。另外，激素测定还可以了解这类病人的生殖内分泌状态，为其激素替代治疗提供可靠的理论依据，并且要深入宣传优生优育，杜绝或减少患儿出生，达到优化人口的目的。

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