逍遥学能 2014-06-12 11:10
在近年的高考生物学试题中，人类遗传系谱图分析的试题所占分值比例逐年加大，试题呈现形式灵活多样，主要考查人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算等相关问题。特别是两种遗传病同在一个系谱图中的分析，学生感到非常困难，无从着手。那么，要解决此类高考试题，笔者通过多年的高三生物教学经验，总结了一套简单、快速、准确的解题方法，供大家参考。
1 关于人类遗传病遗传方式的判定
1.1 确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传
1.1.1 伴Y遗传
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。
正常男女
患病男女
图1 伴Y染色体遗传病
1.1.2细胞质遗传
细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。
正常男女
患病男女
1.2确认是显性遗传还是隐性遗传
1.2.1隐性遗传的判定
在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3所示。
正常男女
患病男女
图3 隐性遗传病
1.2.2 显性遗传的判定
在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图4所示。
正常男女
患病男女
图4 显性遗传病
1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，其特征图如图5所示。
正常男女
患病男女
图5 常染色体隐性遗传病
1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病，其特征图如6所示。
正常男女
患病男女
1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗传病，其特征图解如图7所示。
图7 常染色体显性遗传病
1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病其特征图解如图8所示。
图8伴X染色体显性遗传病
总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下
无中生有为隐性，隐性遗传看女病；
父子皆病为伴性，女病父正非伴性。
有中生无为显性，显性遗传看男病；
母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。
1.4根据题意，确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。
1.4.1常染色体上的隐性遗传病，如果双亲正常子代发病，则双亲均为杂合子，子代患病者为隐性纯合子。
1.4.2 常染色体上的显性遗传病，如果双亲患病子代正常，则双亲均为杂合子， 子代正常者为隐性纯合子。
1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病，患病儿子的正常母亲为携带者；父亲患病其表现正常的女儿为携带者。
1.4.4 伴X染色体上的显性遗传病，正常儿子的患病母亲为携带者；父亲正常其表现患病的女儿为携带者。
2 遗传病有关概率计算
2.1两组基本概念
2.1.1 互斥事件：一个事件出现时，另一个事件被排除，这样的两个事件称为互斥事件。
2.1.2 独立事件：一个事件的出现不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。
2.2 概率的运算法则
2.2.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件为互斥事件，这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB = PA+PB。
2.2.2 乘法原理：当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时，其概率是它们各自概率之积，用公式表示为PAB = PAPB。
2.3当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：
序号
类型
概率的计算公式
1
患甲病的概率
m,则非甲病的概率为1-m
2
患乙病的概率
n,则非乙病的概率为1-n
3
两病皆患的概率
mn
4
只患甲病的概率
m (1-n )或m-mn
5
只患乙病的概率
n (1-m )或n-mn
6
只患一种病的概率
m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn
7
患病的概率
m + n-mn
8
不患病的概率
(1-m )×(1- n)
3高考真题分析
例1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：
（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。
（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的几率为_________。
（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。
解题方法：
（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。
（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。
（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2 ：2/3 Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3 Aa; 1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为： 2/3×2/3×1/4=1/9。
答案：（1）隐 常 （2）AA或Aa 2/3 （3）1/9
例2：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：
（１）甲病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上
（2）乙病是 性遗传病，致病基因位于 染色体上。
（3）Ⅲ-２的基因型是 。
（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的概率是 ，同时患两种病的是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是 。
A.15/24 B.1/12 C.7/12 D.7/24
解题方法：
（1）对于甲病：根据甲病遗传系谱图II－5，II－6，III－3的关系，由口诀“有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性”，则甲病为常染色体显性遗传病。
（2）对于乙病：根据乙病遗传系谱图II－1，II－2，III－2的关系，由口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴性”。还可用假设法进一步验证，如果是常染色体遗传病，则II－1一定是乙病的携带者，这明显与题意矛盾。所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。
（3）从甲病看，Ⅲ－２的基因型为A ，II－1aa一定要把一个a给Ⅲ－２，所以Ⅲ－２的基因型一定为Aa 。从乙病看，Ⅲ－２的基因型为XbY。两者组合Ⅲ－２的基因型为AaXbY。
（4）本小题主要考查有关概率的计算问题，若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个患病孩子的概率是多少，必须先清楚Ⅲ-１与Ⅲ-４的基因型及概率。
甲病：Ⅲ-１：aa×Ⅲ-４：1/3AA,2/3Aa
甲病：1/3×1＋2/3×1/2=2/3；
无甲病：2/3×1/2＝1/3。
乙病：由条件知II－1：XBY，II－2：XBXb Ⅲ-１：1/2XBXb ，1/2XBXB×Ⅲ-４：XBY
乙病：1/2XBXb ×XBY：1/2×1/4=1/8；
无乙病：1－1/8=7/8。（或者：1/2×1+1/2×3/4=7/8。）
只患甲病概率：患甲病概率×不患乙病概率= 2/3×7/8=7/12
只患乙病概率：患乙病概率×不患甲病概率=1/3×1/8=1/24
只患一种病概率：只患甲病概率+只患乙病概率=7/12＋1/24＝15/24。
患两种病概率：患甲病概率×患乙病概率 = 2/3×1/8=1/12
患病概率：患甲病概率 + 患乙病概率 － 甲乙病都患概率= 1－7/24＝17/24
不患病概率：1－患病概率= 1/3×7/8＝7/24
答案：（１）显 常 （2）隐 X （3）AaXbY （4）C、 B、 Ｄ、 A。
总之，人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算题型分析的一般步骤：第一步、显隐的判断；第二步、判断致病基因的位置；第三步、根据题意确定相关个体基因型和表现型；第四步、相关个体概率的计算，涉及几对基因时，按“先分后合”的方法进行计算。
参考文献:
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